Vastuskiri

Saatja: Tartu Ülikool <[email protected]> Saadetud: 30.09.2021 21:40 Adressaat: SM Info <[email protected]> Teema: Vastused EBINi küsimustele uurimistöö "Tartu Ülikooli genoomika instituudi Eesti geenivaramu (EGV) andmebaasi täiendamine surma põhjuste registrist, vähiregistrist, vähi sõeluuringute registrist ja raseduse infosüsteemist“ kohta Tere!Käesolevalt esitame vastused EBINi küsimustele uurimistöö "Tartu Ülikooli genoomika instituudi Eesti geenivaramu (EGV) andmebaasi täiendamine surma põhjuste registrist, vähiregistrist, vähi sõeluuringute registrist ja raseduse infosüsteemist kohta.Teiega on jagatud Webdesktop- i dokumenti, mis asub järgneval aadressil: LugupidamisegaEne Mö[email protected] 1174 Kaaskiri Vastused Eesti bioe etika ja inimuuringute nõukogu küsimustele taotlus e „ Tartu Ülikooli genoomika instituudi Eesti geenivaramu (EGV) andmebaasi täiendamine surma põhjuste registrist, vähiregistrist, vähi sõeluuringute registrist ja raseduse infos üsteemist “ kohta. Nõukogu arutas taotlust 19 .0 8 .2021 korralisel koosolekul. N õukogu otsustas vajadusel a nda loa antud uuringu läbiviimiseks pärast vastutava uurija poolt järgmistele küsimustele selgituse saamist ning taotlusse täienduste tegemist: Küsimused: Palu me täpsustada õiguslikku alust, mille alusel isikuandmete töötlemine käib . Vastus: Geenidoonorite andmete töötlemine antud taotluses toodud tegevuste läbiviimiseks toimub Inimgeeniuuringute seaduse , geenidoonori nõusoleku ja Isikuandmete kaitse seaduse alusel. Isikuandmete kaitse seaduse § 6 lg (4) sätestab: Kui teadus- või ajaloouuring põhineb eriliiki isikuandmetel, siis kontrollib asjaomase valdkonna eetikakomitee enne käesolevas paragrahvis sätestatud tingimuste täitmist. Kui teadusvaldkonnas puudub eetikakomitee, siis kontrollib nõuete täitmist Andmekaitse Inspektsioon. Rahvusarhiivis säilitatavate isikuandmete suhtes on eetikakomitee õigused Rahvusarhiivil. Geenivaramu eesmärgid on toodud Inimgeeniuuringute seaduse (IGUS) § 3 lõikes 1 : EGV eesmärk koguda teavet Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse informatsiooni kohta, edendada geeniuuringute arengut ning rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks . Nende eesmärkide täitmiseks viivad geeniuurijad läbi teadusuuringuid, milleks nad vajavad võimalikult suures mahus täpseid ja ajakohaseid andmeid. Teadlased teevad EGVst eelpäringuid oma uurimistööde kavandamiseks ja hüpoteeside püstitamiseks. Teadlased ei saa kavandada uurimistöid, kui EGVs pole laiapõhjalist andmestikku. Soovime saada asjaomase valdkonna e etikakomitee , antud juhul EBINi hinna n gut eriliiki isikuandmete kasutamiseks eespool kirjeldatud eesmärkidel. EGV andmetel põhineva teadusuuringu läbiviimiseks peavad geeniuurijad taotlema eetikakomitee lt igakordselt kooskõlastuse. Registritest andmete saamiseks toimub geenidoonorite andmete depseudonüümimine IGUS § 24 lg 2 punkt 3 alusel , mille kohaselt depseudonüümimine on vastutaval töötlejal lubatud terviseseisundi kirjelduse uuendamiseks, täiendamiseks või kontrollimiseks ilma geenidoonoriga ühendust võtmata, kui geenidoonor ei ole keelanud tema terviseseisundi kirjelduse täiendamist, uuendamist või kontrollimist. Geenidoonorid on allkirjastanud geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi, mille punkt 11 kohaselt on teda informeeritud, et ta võib anda nõusoleku geenivaramu vastutavale töötlejale saada isikuandmeid ja andmeid tema terviseseisundi kohta teistest andmekogudest ning et ta võib keelata geenivaramu vastutaval töötlejal tema kohta geenivaramus hoitavat terviseseisundi kirjeldust täiendada, uuendada ja kontrollida. Samuti on geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi punktis 12 selgitatud, et geenidoonor võib oma geenidoonoriks saamise nõusoleku igal ajal tagasi võtta. Lisasime täienduse taotlusesse punkti 13, lk. 6 ja 7 . Palume täpsustada, miks on oluline küsida surmakuupäeva . Vastus: Geenivaramu üks peamistest ülesannetest on personaalse meditsiini arendamiseks vajaliku teadusliku baasi loomine. Konkreetsemalt tähendab see näiteks personaalsete riskihinnangute väljatöötamist, mis kombineerivad geneetilist informatsiooni muude prognostiliste teguritega. Riskihinnangute väljatöötamiseks on vaja võimalikult korrektsed andmed haigestumise kohta. Meil on kuupäeva täpsusega teada geenivaramuga liitumise aeg ning ka diagnooside saamise aeg. Kuupäeva täpsusega surma aja mõõtmine lubab meil mõõta inimeste elulemust peale geenivarmuga liitumist, erinevate kliiniliste mõõtmiste tegemi st, ning ka diagnooside saamist päeva täpsusega, mis oluliselt suurendab andmete täpsust ja on vajalik riskihinnangute andmiseks. Lisaks on elulemuse mudeldamises vajalik arvutada nt aeg inimese haigestumiseni ja/või surmani. Täpsed matemaatilised hinnangud saab juhul, kui aeg on pidev (k uupäeva täpsusega). O lemas on ka intervallhinnangud (kui on teada vaid kuu/aasta), kuid sellisel tasemel andmete olemasolu ei võimalda optimaalseimate mudeldamisviisidega opereerida. Täiendus on sisse viidud taotlusesse lk 8. Muutsime uurimistöö alguskuupäeva. Varasema 08.2021 asemel on uus algusaeg 10.2021. Lugupidamisega Andres Metspalu Uuringu vastutav uurija /allkirjastatud digitaalselt/ UURINGU EETILISE HINDAMISE TAOTLUS EESTI BIOEETIKA JA INIMUURINGUTE NÕUKOGULE 1. Uuringu nimetus (ingliskeelsete taotluse puhul tuleb uuringu nimetus ära tuua ka eesti keeles) Tartu Ülikooli genoomika instituudi Eesti geenivaramu ( EGV ) andmebaasi täiendamine surma põhjuste registrist, vähiregistrist, vähi sõeluuringute registrist ja raseduse infosüsteemist 2. Uuringu põhieesmärk kuni 450 tähemärki (0,25 lk) (ingliskeelsete taotluse puhul tuleb uuringu põhieesmärk ära tuua ka eesti keeles) Vastavalt Inimgeeniuuringute seaduse (IGUS) § 3 lõikele 1 on EGV eesmärk koguda teavet Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse informatsiooni kohta, edendada geeniuuringute arengut ning rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks. EGV andmete kogumine algas 2002 . aastal ning geenivaramu abil tehtavad uuringud on jätkuvad ja ei ole piiratud käesoleva aja teaduse tasemega. EGV -l on lubatud geenidoonorite terviseseisundit uuendada, täiendada ja kontrollida ilma geenidoonoriga ühendust võtmata ning milleks on vastutaval töötlejal õigus depseudonüümida geenidoonorite andmeid kui g eenidoonor pole keelanud tema terviseseisundi kirjelduse täienda mist, uuendamist või kontrollimist (IGUS § 24) . Andmete võrdlemine ja täiendamine võimaldab tõsta andmekogu usaldusväärsust ja selle kaudu ka EGV andmete põhjal läbiviidavate uurimustööde kõrget teaduslikku taset. Ilma laia ja võimalikult täpse fenotüübiandmestikuta ei ole võimalik usaldusväärselt hinnata geenide rolli haiguste kujunemisel ja seega ei saa täita EGV-le seadusega pandud eesmärke. 3. Vastutava(d) uurija(d) ning tema (nende) kontaktandmed Eesnimi: Andres Perekonnanimi: Metspalu Ametikoht: Direktor Organisatsioon: TÜ genoomika instituudi Eesti geenivaramu Telefon: 737 5066 e-post: [email protected] Skype: andresmetspalu 4. Uuringu läbiviijad (lisada juurde vajalik arv ridu) Eesnimi: Kristjan Perekonnanimi: Metsalu Ametikoht: IT arendusjuht Organisatsioon: TÜ genoomika instituudi Eesti geenivaramu Eesnimi: Sirje Perekonnanimi: Lind Ametikoht: Andmeanalüütik Organisatsioon: TÜ genoomika instituudi Eesti geenivaramu Eesnimi: Mari-Liis Perekonnanimi: Tammesoo Ametikoht: Bioinformaatik Organisatsioon: TÜ genoomika instituudi Eesti geenivaramu Eesnimi: Helene Perekonnanimi: Alavere Ametikoht: Andmekogumise osakonna juhataja, projektijuht Organisatsioon: TÜ genoomika instituudi Eesti geenivaramu 5. Uuringu finantseerimine Finantseerimise allikad Võimalikud kulud kaetakse Eesti Vabariigi SM iga-aasta sest riigieelarvelisest eraldis est Tartu Ülikooli Eesti g eenivaramu pidamiseks ja säilitamiseks (vastavalt Inimgeeniuuringute seadusele) . Uuringu üldmaksumus (summa) Vajalikud tegevused tehaks e EGV uurijate poolt põhitöö raames . Uuritavale kompensatsiooni maksmine (jah, ei, põhjendus ja summa) Uuritavatele kompensatsiooni ei maksta, kuna neile ei teki uuringuga seoses täiendava t koormust . Uuritavate kindlustus (jah, ei, kindlustaja ja poliis) Ei 6. Uuringu läbiviimise aeg (algus ja lõpp kuu ja aasta täpsusega) 10 .2021 -12.2026 7. Teave sama uuringu projekti varasema või samaaegse hindamise kohta (sh teistes riikides) S amaaegset taotluse hindamist ei toimu . 8. Lühiülevaade siiani samal teemal tehtud uuringutest (kuni 900 tähemärki, 0,5 lk) EGV on täiendanud geenidoonorite andmeid teistest andmekogudest alates 2010. aastast. Vähiregistrist oleme saanud andmeid 8 korral, viimati 2020. aasta septembris . Surma põhjuste registrist oleme saanud andmeid 10 korral, viimati 2020. aasta juulis . Vähi sõeluuringute registrist oleme saanud andmeid üks kord 2020. aasta oktoobris . Raseduse infosüsteemist pole EGV seni andmeid pärinud. 9. Planeeritava uuringu põhjendus ning uurimisküsimused ja/või hüpoteesid (kuni 1800 tähemärki, 1 lk) EGV andmete täiendamise eesmärk on saada usaldusväärseid andmeid pidevalt jätkuva te teadusuuringu te läbiviimiseks ning terviseriskide algoritmide (valemite) väljatöötamiseks ja täiendamiseks, millest geneetilised riskid moodustavad vaid osa. Selles vallas on fenotüübi andmed (lisandunud haigused, ravimite tarvitamine jne) väga olulised. EGV üks peamistest ülesannetest on personaalse meditsiini arendamiseks vajaliku teadusliku baasi loomine. Konkreetsemalt tähendab see näiteks personaalsete riskihinnangute väljatöötamist, mis kombineerivad geneetilist informatsiooni muude prognostiliste teguritega. Riskihinnangute väljatöötamiseks on vajalikud v õimalikult korrektsed andmed haig uste ja seisundite esinemise, haiguste diagnoosimise ja ravi, samuti haiguste lõppe kohta , sealhulgas ka surma täpsed põhjused . Riskihinnangute valideerimisel on vajalik hinnata nende mõju suremusele, eelkõige põhjus-spetsiifilisele suremusele. Et Eesti tervishoiu üks olulisemaid probleeme on väga suur varajane (enne 70-ndat eluaastat) suremus, s h ka varajane suremus vähkkasvajate tõttu, siis on oluline hinnata just põhjus-spetsiifilise suremuse riske ja erinevate riskitegurite olulisust sealjuures. Haigus-spetsiifilistest registritest, s h vähiregistrist on suur abi korrektsete haigestumuse andmete saamisel. Samuti saab neid kasutada diagnoosi täpsustamisel – näiteks on võimalik, et geneetilised näitajad prognoosivad mingit haiguse alamtüüpi, aga mitte kõike. Samuti saab vähiregistrist infot patsiendile määratud ravi kohta ja see on oluline farmakogeneetika-alaste uuringute juures. Vähiregistris on usaldusväärsed andmed vähijuhtude kohta ja neid on vaja teada, et leida geenivariantide ja konkreetse vähkkasvaja vaheline seos. Vähiregistris on tavaliselt olemas ka histoloogilise uuringu andmed, mis võimaldab diagnoosi täpselt määrata. See on ülioluline – ka sama liiki vähid on tihti tegelikult erinevad, neil on erinevad geneetilised kontekstid ja ravi. See teave on oluline nii personaalmeditsiini farmakogeneetilisest aspektist kui iga konkreetse vähi alatüübi puhul geneetiliste riskifaktorite selgitamisel. Siin pakuvad kõige rohkem huvi just haigused, mille mõju rahvatervisele on suur – sagedased kroonilised haigused. Nende hulka kuuluvad ka vähkkasvajad. Vähi sõeluuringute registri andmed on olulised riskiskooride arvutamisel, kuna need andmed aitavad eristada isikuid, kes on kontrollitult terved (saame valida täpsema kontrollrühma). Teave geenidoonorite surma põhjuste kohta on geneetika-alaste uuringute jaoks samuti väga oluline. Surma põhjused on EGV andmebaasis olevate isikute tervise ajajoone lõpp-punktiks (end-point). Uuritavate kaasamiseks erinevatesse geneetika-alastesse uuringutesse omab informatsioon surmaga seotud asjaolude kohta suurt tähendust ning võimaldab paigutada geenidoonoreid analüüside teostamiseks erinevatesse rühmadesse sõltuvalt nende terviseandmetest. Surma põhjuse andmed võivad olla määravad geenivariantide sidumisel erinevate fenotüüpidega. Ka surma koht on vajalik informatsioon, kuna teadustöödes võetakse arvesse muu hulgas ka keskkonna mõju inimese tervisele. Seega on oluline teada, kus geenidoonor enne surma elas. Surma koha andmed on olulised ka dokumenteeritud surma põhjustava haiguse usaldusväärsuse valideerimiseks. Näiteks, kui inimene sureb kodus on tema surma põhjuse kindlakstegemine vähem täpne kui nende inimeste puhul, kes surevad haiglas. Kuna EGV viib läbi teadusuuringuid, mille käigus pöördutakse tagasi geenidoonorite poole, on andmete linkimine surma põhjuste registriga oluline, et välistada kirjade saatmine surnud geenidoonoritele. Raseduse infosüsteem on unikaalne andmekogu, mis koondab raseduse kulu ning sünnituse kohta andmeid, mida ei ole võimalik saada teistest allikatest. Raseduseaegsed diagnoosid on seotud nii ema kui loote tervisega nii vahetult raseduse ajal kui ka hilisemas elus ning nende tekkepõhjuste uurimine loob paremaid võimalusi raseduskomplikatsioonide ennetamiseks ja raviks, või patsientide nõustamiseks hilisemate terviseriskide osas. On näidatud, et paljudel raseduskomplikatsioonidel on geneetiline taust ning selle uurimine eeldab nii ema kui isa geneetilise materjali analüüsi, kuna raseduse tekkel kombineeritakse kahe vanema geneetilist materjali kandvad sugurakud, et moodustuks sügoot, kes kannab mõlema vanema geneetilist potentsiaali. Geenivaramu andmete täiendamine raseduse infosüsteemi andmetega loob väga hea võimaluse rasedusega seotud diagnooside emapoolse geneetilise komponendi koosmõju uurimiseks. Antud uurin g us soovime saada raseduse infosüsteemi kuuluva meditsiinilise sünniregi s tri andmeid , mitte meditsiiniline raseduse katkemise ja katkestamise regist ri andmeid . Meditsiinilisse sünniregistrisse kogutakse raseduse katkemise ja katkestamise andmed isiku ütluste alusel ning need andmed kuuluvad Sünnikaardi andmete koosseisu. 10. Uurimismetoodika (kuni 1800 tähemärki, 1 lk) Igakordse andmevahetuse eel esitab EGV taotluse Tervise Arengu Instituudile (TAI), kes on enamiku registrite vastutav töötleja. Ka surma põhjuste re g istri puhul, kelle vastutav töötleja on sotsiaalministeerium, esitatakse taotlus TAI-le , kes on nimetatud registri volitatud töötleja . Pärast TAI-lt loa saamist esitab EGV kokkulepitud korra alusel geenidoonorite i sikukoodide ning ees- ja perekonnanimede loendi. Täpne andmevahetuse kord lepitakse kokku ja vormistatakse andmete üleandmise-vastuvõtmise aktis. EGV kinnitab, et saadud andmeid kasutatakse vaid taotletaval eesmärgil, ajavahemikul, viisil ja muudele andmete väljastamisel kindlaksmääratud tingimustele vastavalt. Lähtuvalt Inimgeeniuuringute seaduse § 8 punktist 3, mis kohustab hoidma salastatuna geenidoonoriks olemise või mitteolemise fakti, kohustu b TAI võtma kasutusele turvaabinõud andmete turvaliseks töötlemiseks ning hävitama EGV poolt saadetud geenidoonorite isikuandmeid sisaldavad dokumendid pärast taotluses nimetatud andmetöötluse tulemi edastamist EGV-le. 11. Uuritavate valim ja värbamise viisi kirjeldus. U uritavate informeerimise ja nõusoleku vormid, ankeetide, küsitluste ja testide vormid esitada taotluse lisadena . Valimi suurus ja kontrollgruppide olemasolu Geenidoonorite arv oli 1. jaanuari 2021 seisuga 202 282 isikut. Kuna geenidoonorite andmete kogumine jätkub, geenidoonoritel on õigus oma andmete täiendamine keelata või loobuda geenidoonoriks olemisest, on valimi suurus ajas muutuv. Väljastatavate andmete loend koostata kse igal väljastuskorral uuesti, et nende hulka ei satuks isikuid, kelle andmete täiendamiseks pole EGV-l õigusi. Kontrollgruppe ei ole. Kes värbab uuritavaid ja kuidas/kus/kelle poolt võetakse informeeritud nõusolek? (kui on asjakohane) Geenidoonorid on vabatahtlikkuse alusel varem liitunud EGV-ga. Kuidas ja kelle hulgast toimub uuritavate valik? Millised on uuritavate kaasamise või väljajätmise kriteeriumid? TÜ EGV ei täienda teistest andmebaasidest nende geenidoonorite terviseandmeid, kes on selle keelanud. Selleks eemaldatakse registritele andmete linkimiseks vajalike isikuandmete loendist nende geenidoonorite andmed, kes on oma andmete täiendamise keelanud. Sama kehtib ka isikute kohta, kes on oma geenidoonoriks saamise nõusoleku tagasi võtnud. Sekkumiste liik (füüsiline, vaimne või andmed, sh eriliiki isikuandmed) Sekkumise liik on eriliiki andmete töötlemine EGV andmebaasis olevate geenidoonorite andmete täiendamise eesmärgil. Vajame Eesti bioeetika ja inimuuringute eetika komitee hinnangut, et oleks täidetud nõue, mis on toodud Isikuandmete kaitse seaduse § 6 lg (4) Kui teadus- või ajaloouuring põhineb eriliiki isikuandmetel, siis kontrollib asjaomase valdkonna eetikakomitee enne käesolevas paragrahvis sätestatud tingimuste täitmist. Kui teadusvaldkonnas puudub eetikakomitee, siis kontrollib nõuete täitmist Andmekaitse Inspektsioon. Rahvusarhiivis säilitatavate isikuandmete suhtes on eetikakomitee õigused Rahvusarhiivil. Koormus uuritavale (kontaktivõtmise viisid, visiitide arv, uuringute tüüp ja arv, kutsete saatmise kordus jms) Täiendav koormus geenidoonoritele puudub. 12. Koeproovide väljastamine kolmandatele osapooltele (RNA, DNA, plasma vms) Mitme geenidoonori koeproove ja mis tüüpi koeproove väljastatakse? Geenidoonori koeproove ei väljastata . Kui palju ühe geenidoonori kohta koeproove väljastatakse? N/A Kuhu koeproov väljastatakse (riik, asutuse nimetus, aadress)? N/A Mida tehakse järelejäänud koeproovidega (kas ülejääk hävitatakse või saadetakse tagasi)? N/A 13. Uuringu eetiliste aspektide analüüs (3600 tähemärki, kuni 2 lk). Kõik uuringud, mille objektiks on inimesed, peavad olema läbi viidud, arvestades eetilisi nõudeid, eelkõige autonoomia austamise, heategemise ja kahju vältimise ning õigluse printsiipe. ( https://www.coe.int/en/web/bioethics/guide-for-research-ethics-committees-members ). vt ka https://www.etag.ee/wp-content/uploads/2020/01/Eetika_Tabel_EST_2020.pdf Autonoomia respekteerimise printsiip Uuringus osalevad geenidoonorid, kes on liitunud EGV-ga vabatahtlikkuse alusel . Seda reguleerib IGUS § 9 - Geenidoonorluse vabatahtlikkus. Kedagi ei diskrimineerita geenidoonoriks saamisel ega ka geenidoonoriks olemise fakti alusel (IGUS 5. peatükk - Diskrimineerimise keeld). Piiratud teovõimega isikute geenidoonoriks saamise tingimusi reguleerib IGUS § 13 - Piiratud teovõimega ja otsusevõimetu isik. Geenidoonoritel on õigus enda nõusolek igal aja tagasi võtta (IGUS § 12 - Geenidoonoriks saamise nõusolek). Geenidoonoritel on õigus keelata oma terviseseisundi täiendamine teistest andmekogudest (IGUS §11 lg (6). Geenidoonorid on allkir jastanud geenido onoriks saamise nõusoleku vormi, mille punkt 11 kohaselt on teda informeeritud, et ta võib anda nõusoleku geenivaramu vastutavale töötlejale saada isikuandmeid ja andmeid tema terviseseisundi kohta teistest andmekogudest ning et ta võib keelata geenivaramu vastutaval töötlejal tema kohta geenivaramus hoitavat terviseseisundi kirjeldust täiendada, uuendada ja kontrollida. Samuti on geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi punktis 12 selgitatud, et geenidoonor võib oma geenidoonoriks saamise nõusoleku igal ajal tagasi võtta. EGV ei väljasta linkimiseks teiste andmekogudega nende geenidoonorite andmeid, kes on keelanud oma andmete täiendamise. Käesolevas uuringus osalevad uurijad arvestavad kõiki geenidoonorite seadusest tulenevaid õigusi. Mittekahjustamise printsiip Et uurimistöö viiakse läbi olemasolevate andmete alusel, ei põhjustata uuritavatele võimalikke terviseriske (nt proovide kogumine) ega lisakoormust (nt küsimustike, ankeetide täitmine). Hindame uuringuga seotud riske väikeseks, sest andmete töötlemine on selle uuringu läbiviimiseks väga täpselt reguleeritud ja on olemas hea kogemus varasemast ajast. Teadlastele väljastatakse EGV andmebaasist andmeid ainult pseudonüümituna ja tingimusel, et väljastatavaid andmeid on üheaegselt vähemalt viie geenidoonori kohta. Teadlastele andmete väljastamiseks tuleb esitada täiendav taotlus hinnangu saamiseks Eesti bioeetika ja inimuuringute eetika komiteelt. H eategemise ja õigluse printsiip Uuringust saavad kasu nii geenidoonorid kui ka Eesti elanikud laiemalt, kuna täielikud ja ajakohased andmed võimaldvad läbi viia täpsemaid teadusuuringuid, mille tulemused saab rakendada rahva tervise parandamiseks. Isikuandmete töötlemise õiguslik alus Geenidoonorite andmete töötlemine antud taotluses toodud tegevuste läbiviimiseks toimub Inimgeeniuuringute seaduse, geenidoonori nõusoleku ja Isikuandmete kaitse seaduse alusel. Isikuandmete kaitse seaduse § 6 lg (4) sätestab: Kui teadus- või ajaloouuring põhineb eriliiki isikuandmetel, siis kontrollib asjaomase valdkonna eetikakomitee enne käesolevas paragrahvis sätestatud tingimuste täitmist. Kui teadusvaldkonnas puudub eetikakomitee, siis kontrollib nõuete täitmist Andmekaitse Inspektsioon. Rahvusarhiivis säilitatavate isikuandmete suhtes on eetikakomitee õigused Rahvusarhiivil. Geenivaramu eesmärgid on toodud Inimgeeniuuringute seaduse (IGUS) § 3 lõikes 1 : EGV eesmärk koguda teavet Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse informatsiooni kohta, edendada geeniuuringute arengut ning rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks . Nende eesmärkide täitmiseks viivad geeniuurijad läbi teadusuuringuid, milleks nad vajavad võimalikult suures mahus täpseid ja ajakohaseid andmeid. Teadlased teevad EGVst eelpäringuid oma uurimistööde kavandamiseks ja hüpoteeside püstitamiseks. Teadlased ei saa kavandada uurimistöid, kui EGVs pole laiapõhjalist andmestikku. Soovime saada asjaomase valdkonna eetikakomitee, antud juhul EBINi hinnangut eriliiki isikuandmete kasutamiseks eespool kirjeldatud eesmärkidel. EGV andmetel põhineva teadusuuringu läbiviimiseks peavad geeniuurijad taotlema eetikakomiteelt igakordselt kooskõlastuse. Registritest andmete saamiseks toimub geenidoonorite andmete depseudonüümimine IGUS § 24 lg 2 punkt 3 alusel , mille kohaselt depseudonüümimine on vastutaval töötlejal lubatud terviseseisundi kirjelduse uuendamiseks, täiendamiseks või kontrollimiseks ilma geenidoonoriga ühendust võtmata, kui geenidoonor ei ole keelanud tema terviseseisundi kirjelduse täiendamist, uuendamist või kontrollimist. Geenidoonorid on allkirjastanud geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi, mille punkt 11 kohaselt on teda informeeritud, et ta võib anda nõusoleku geenivaramu vastutavale töötlejale saada isikuandmeid ja andmeid tema terviseseisundi kohta teistest andmekogudest ning et ta võib keelata geenivaramu vastutaval töötlejal tema kohta geenivaramus hoitavat terviseseisundi kirjeldust täiendada, uuendada ja kontrollida. Samuti on geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi punktis 12 selgitatud, et geenidoonor võib oma geenidoonoriks saamise nõusoleku igal ajal tagasi võtta. 13 a Inimesed Abiküsimused Ei Jah Kas uurimisobjektiks on inimesed? Vajadusel kirjeldada, kuidas tagatakse uuringus osalemise vabatahtlikkus ja välditakse uuringus osalejate mistahes lubamatut mõjutamist uuringus osalemiseks. Kõik geenidoonorid on allkirjastanud geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi. Geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi, selle täitmise ja säilitamise korra kehtestab valdkonna eest vastutav minister oma määrusega. (Nõusoleku vorm on leitav siit: https://www.riigiteataja.ee/aktilisa/1170/4201/9016/SOM_11042019_m39lisa.pdf# ) Geenidoonoriks saamise nõusoleku vormi punkt 11 selgitab geenidoonorile, et ta võib anda nõusoleku geenivaramu vastutavale töötlejale saada isikuandmeid ja andmeid tema terviseseisundi kohta teistest andmekogudest. Geenidoonor võib keelata geenivaramu vastutaval töötlejal tema kohta geenivaramus hoitavat terviseseisundi kirjeldust täiendada, uuendada ja kontrollida. Kas uurimisobjektiks on haavatavad isikud või isikute grupid? Ei Nimetada, millisesse haavatavate gruppi uuritavad kuuluvad ning milles seisneb nende haavatavus. Vajadusel, st kui uuring viiakse läbi tuginedes isiku nõusolekule, kirjeldada informeeritud nõusoleku saamise protseduuri. Kui uuring tugineb nõusolekule, lisada nõusoleku vorm. Need tegevused peavad tagama, et isikud saavad aru uuringus osalemisega kaasnevatest riskidest. Kas uurimisobjektiks on isikud, kes ei saa ise anda teadlikku nõusolekut uuringus osalemiseks (sh piiratud teovõimega isikud)? Kirjeldada, kuidas informeeritakse ja saadakse eestkostjalt või seaduslikult esindajalt nõusolek piiratud teovõimega, sh laste uuringus osalemiseks. Geenidoonoriks saab hakata alates 18. eluaastast. Eestkostja või seadusliku esindaja nõusolek on saadud geenidoonori liitumisel geenivarmuga (kui tegemist oli piiratud teovõimega isikuga). Kas uurimisobjektiks on alaealised? Ei Esitada osalejate vanust puudutav info. Kirjeldada alaealise vanematelt osalemisnõusoleku saamise protseduuri. Kirjeldada, kuidas küsitakse alaealise nõusolekut või arvestatakse alaealise arvamust võrdeliselt tema ea ja küpsusastmega. Kirjeldada, kuidas tagatakse alaealiste heaolu. Selgitada, mis põhjusel kaasatakse uuringusse alaealisi. Kas uurimisobjektiks on patsiendid? Ei Selgitada, missugune haigus/seisund/puue on uuritavatel. Kirjeldada värbamise, kaasamise ja väljajätmise kriteeriume ning informeeritud nõusoleku saamise protseduuri. Kirjeldada, mida tehakse juhuleiu juhusliku tulemuse korral ja kuidas informeeritakse sellest uuritavaid. Kas uurimistöös kogutakse inimestelt bioloogilisi proove? Kas inimestelt võetud bioloogiliisi proove kavatsetakse eksportida kolmandasse riiki ( https://www.aki.ee/et/teenused-poordumisvormid/andmete-edastamine-valisriiki ) või importida neid teisest riigist Eestisse? Ei Kirjeldada, missuguseid proove kogutakse. Kirjeldada proovide kogumiseks kasutatavaid protseduure sh kas kasutatakse varem kogutud proove. Selgitada, kuidas tagatakse uuritavate õigused. Selgitada, mida tehakse proovidega pärast uuringu lõppemist. 13 b Isikuandmed ja andmestikud Ei Jah Kas uurimistöö käigus kogutakse või analüüsitakse isikuandmeid, sh eriliiki isikuandmeid? Täpne andmete koosseis, mis on vajalik uuringu läbiviimiseks (võib esitada lisana). Andmekooseis on toodud Lisas 1. Kinnitada, et informeeritud nõusolek on olemas või saadakse enne uuringu algust, kui uuring põhineb nõusolekul. Jah, on olemas kõikide geenidoonorite informeeritud nõusolek , kelle andmeid väljastatakse registritest andemete saamiseks. Selgitada, miks on kõik töödeldavad andmed asjakohased ja vajalikud (lähtudes andmete minimeerimise põhimõttest). Geenidoonorite nimi ja isikukood on on vajalikud isikusamasuse tuvastamiseks, ilma nende andmeteta pole võimalik andmevahetust läbi viia. Nimi ja isikukood on mõlemad vajalikud, kuna see annab kindluse, et tegemist on õige isikuga. Palun vt ka punkti 9 . Geenivaramu üks peamistest ülesannetest on personaalse meditsiini arendamiseks vajaliku teadusliku baasi loomine. Konkreetsemalt tähendab see näiteks personaalsete riskihinnangute väljatöötamist, mis kombineerivad geneetilist informatsiooni muude prognostiliste teguritega. Riskihinnangute väljatöötamiseks on vaja võimalikult korrektsed andmed haigestumise kohta. Meil on kuupäeva täpsusega teada geenivaramuga liitumise aeg ning ka diagnooside saamise aeg. Kuupäeva täpsusega surma aja mõõtmine lubab meil mõõta inimeste elulemust peale geenivarmuga liitumist, erinevate kliiniliste mõõtmiste tegemist, ning ka diagnooside saamist päeva täpsusega, mis oluliselt suurendab andmete täpsust ja on vajalik ri skihinnangute andmiseks. Lisaks on elulemuse mudeldamises vajalik arvutada nt aeg inimese haigestumiseni ja/või surmani. Täpsed matemaatilised hinnangud saab juhul, kui aeg on pidev (kuupäeva täpsusega). Olemas on ka intervallhinnangud (kui on teada vaid kuu/aasta), kuid sellisel tasemel andmete olemasolu ei võimalda optimaalseimate mudeldamisviisidega opereerida. Kas andmesubjektid on tuvastatavad? Kui jah, siis kirjeldada, kuidas on täidetud järgmised tingimused: pärast tuvastamist võimaldavate andmete eemaldamist ei ole andmetöötluse eesmärgid enam saavutatavad või neid oleks ebamõistlikult raske saavutada; Jah, ilma isikuandmete kasutamiseta pole andmetöötluse eesmärgid saavutatavad. teadus- või riikliku statistika tegija hinnangul on selleks ülekaalukas avalik huvi; töödeldavate isikuandmete põhjal ei muudeta andmesubjekti kohustuste mahtu ega kahjustata muul viisil ülemäära andmesubjekti õigusi. Kas uurimistöö hõlmab üksikisiku süsteemset jälgimist, tema andmeprofiili kogumist või töödeldakse suures ulatuses eriliiki ja/või tundlikke andmeid või kasutatakse (sekkuvaid) andmete töötlemise meetodeid varjatud viisil (nt elulemuse uuringud, jälgimine, järelevalve, audio ja video salvestamine, geo- positsioneerimine jne) või mistahes andmete töötlemise protsessi, mis võib kahjustab uuritavate õigusi ning vabadust? Ei Selgitada, missuguseid meetodeid kasutatakse uuritavate jälgimiseks, järelevalveks ja vaatlemiseks. Selgitada uuritavate profiili loomise meetodeid. Selgitada, kuidas informeeritakse uuritavaid nende õigustest ja võimalikest riskidest, mida andmete töötlemine võib kaasa tuua. Selgitada, kuidas toimub uuritavate profiili jaoks andmete kogumine ning nende teavitamine võimalikest tagajärgedest ja kaitsemeetmetest. Kas uurimistöös analüüsitakse eelnevalt kogutud isikuandmeid? Selgitada, missugusest andmebaasist (registrist, andmekogust) või allikast andmed pärinevad. EGV andmebaas ning vähi-, surma põhjuste, vähi sõeluuringute register ja raseduse infosüsteem. Selgitada, kuidas informeeritakse uuritavaid nende õigustest ja võimalikest riskidest, mida andmete töötlemine võib kaasa tuua. Geenidoonorid on informeeritud nõusoleku vormi ja selle lahutamatu lisa „Nõusoleku vormi infoleht“ https://geenidoonor.ee/infoleht kaudu. Geenidoonoritel oli võimalus esitada küsimusi enne nõusoleku allkirjastamist. Veebilehel on kättesaadavad kontaktid, mille kaudu saab alati pöörduda EGV poole küsimuste tekkimisel https://geenidoonor.ee/kontakt Selgitada, miks on kõik töödeldavad andmed asjakohased ja vajalikud (lähtudes andmete minimeerimise põhimõttest). Palun vt. punkt 9 ja 13b alalõiku „Kas uurimistöö käigus kogutakse või analüüsitakse isikuandmeid, sh eriliiki isikuandmeid?“ Selgitada, miks ei ole võimalik uurida uurimisobjekte nii, et saadud andmed oleksid anonüümsed või pseudonüümsed (kui on asjakohane). Kas uurimistöös analüüsitakse avalikult kättesaadavaid andmeid? Ei Selgitada, kas andmed on avalikult kättesaadavad (avatud andmete registrid ja andmekogud) ja neid võib uurimistöös vabalt kasutada. Kas kavatsetakse edastada isikuandmeid või võimaldada neile juurdepääs kolmandast riikidest ( https://www.aki.ee/et/teenused-poordumisvormid/andmete-edastamine-valisriiki )? Ei Selgitada, missuguseid isikuandmeid eksporditakse või imporditakse. Kui jah, siis millistesse ja millistest riikidest. Selgitada, milliseid kaitsemeetmeid rakendatakse, millisetel alustel (leping vms) andmeid edastatakse ning kuidas tagatakse uuritavate õigused. Kas uurimistöö lõppedes toimub isikuandmete hävitamine/ anonüümimine? Kui analüüs põhineb jooksvalt andmesubjekte tuvastada võimaldaval kujul kirjeldada, kuidas pärast uuringu läbiviimist ja eesmärkide saavutamist isikuandmed hävitatakse/ anonüümitakse; lisada hinnang, kuidas on välistatud andmesubjektide kaudne tuvastamine pärast isikut otseselt tuvastada võimaldavate andmete hävitamist. Re g istrid kohustuvad hävitama EGV poolt neile edastatud geenidoonorite andmed (ees- ja perekonnanimi ning isikukood) pärast andmevahetuse toimumist . Nimetatud kohustus fikseeritakse kahepoolselt allkirjastatavas andmete üleandmise-vastuvõtmise aktis igakordselt. EGV andmebaasis säilitatakse andmeid tähtajatult (IGUS §18, lg 1). 13 c Teised eetilised küsimused Kas uurimistöö läbiviimine võib kaasa tuua eelpool kirjeldamata eetilisi riske? Ei Vajadusel selgitada eetilisi lisariske, mis võivad tuleneda asjaoludest nagu tehisintellekt, personaalmeditsiin, sõjaliste partnerite kaasamine, uued arengud neurobioloogias, geenitehnoloogias, nanotehnoloogias, inimese-masina suhtluses, androidide ja küborgide loomisel jne. 14. Täita, kui uuring põhineb andmekogu ja/või andmeallika andmetel. Andmekogu ja/või andmeallika nimetus A ndmete saaja on TÜ genoomika instituudi Eesti geenivaramu, andmete väljastajad on surma põhjuste register, vähiregister, vähi sõeluuringute register ja raseduse infosüsteem. Isikuandmete töötlemise eesmärk EGV andmebaasis olevate geenidoonorite andmete depseudonüümimine nende täiendamiseks riiklikest registritest (vähi-, surma põhjuste, vähi sõeluuringute register ja raseduse infosüsteem) Andmekoosseis ja periood, mille kohta andmed kogutakse (vajadusel lisana) Andmekoosseis on lisatud (Lisa 1) 15. Isikuandmete kaitse meetmete kirjeldus, sealhulgas andmete hoidmise, säilitamise, turvalisuse ja kustutamise kohta, sh andmete ja/või koodivõtme kustutamise kuupäev (kuni 1800 tähemärki, 1 lk). Kirjeldada ja põhjendada uuringu vajaduseks kogutud andmete säilitamist ja tähtaega. Registritest saadud andmeid säilitatakse EGV andmebaasis tähtajatult IGUS § 18 lg 1 alusel. See on vajalik, kuna nende alusel tehtav teadustöö on jätkuva iseloomuga. Kirjeldada isikuandmete pseudonüümimise protsessi ja vahendeid. Geenidoonorite andmed pseudonüümitakse geenidoonorite liitumisel geenivaramuga. Koodi võtit säilitatakse EGV kodeerimiskeskuses, mis on EGV kõrgeima turvalisus e ga ala. Kas kavatsetakse geenidoonorite isikuandmeid depseudonüümida? Täpsustada, mitme geenidoonori andmed depseudonüümitakse . Jah soovime depseudonüümida kõikide geenidoonorite andmeid, kelle andmete edastamiseks registritele on olemas õiguslik alus (pole keelanud oma andmete täiendamist ega nõusolekut tagasi võtnud) . Selgitada, mis otstarbel andmed depseudonüümitakse . Geenidoonorite andmete loendi esitamiseks registritele. Seaduslik alus on IGUS §24, lg 2 punkt 3, mille kohaselt depseudonüümimine on vastutaval töötlejal lubatud terviseseisundi kirjelduse uuendamiseks, täiendamiseks või kontrollimiseks ilma geenidoonoriga ühendust võtmata, kui geenidoonor ei ole keelanud tema terviseseisundi kirjelduse täiendamist, uuendamist või kontrollimist. Kas toimub isikuandmete transportimine ning kirjeldada, kuidas on tagatud andmete turvalisus. Geenidoonorite andmed edastatakse turvalise kanali kaudu, mis lepitakse kokku igakordselt enne andmevahetust ja fikseeritakse andmete üleandmise-vastuvõtmise aktis. Samas aktis on nimetatud isikud, kellel on õigus andmeid töödelda. Akt allkirjastatakse kahepoolselt. Kirjeldada, kuidas on andmed kaitstud loata või ebaseadusliku töötlemise eest. Andmete vahetamiseks on kindlad protseduurireeglid (andmete taotlemise protseduur, andmevahetuse viisi ja vastutavate isikute eelnev kokkuleppimine, asutustesisene andmete töötlemise kord), mis tagavad andmete kaitse loata või ebaseadusliku töötlemise eest. Kinnitan, et kõik uuringu läbiviijad on teadlikud projekti läbiviimisega kaasnevatest eetilistest ja isikuandmete kaitsega kaasnevatest nõuetest. Vastutava uurija allkiri / digiallkiri / Taotluse esitamise kuupäev 27.07.2021 Taotluse EBIN ID (täidab hindaja) Lisadokumentide loetelu: Vastutava uurija Andres Metspalu CV on leitav lingilt https://www.etis.ee/CV/Andres_Metspalu/est Lisa 1. Andmekoosseis