Arvamuse edastamine

Saatja: Katrin Reimand <[email protected]> Saadetud: 10.09.2021 14:59 Adressaat: SM Info <[email protected]>; Mai-Liis Kullama <[email protected]> Koopia: <[email protected]>; Kalle Kisand <[email protected]>; <[email protected]>; <[email protected]>; <[email protected]>; Monyca Sepp <[email protected]>; <[email protected]> Teema: ELMÜ vastus SM kirjale nr 1.2-1/2195-1 väljatöötamiskavatsuse kooskõlastamine Manused: Väljatöötamiskavatsuse kooskõlastamine personaalmeditsiin.asice Lp. Sotsiaalministeeriumi esindajad! Edastan käesolevaga Eesti Laborimeditsiini Ühingu vastuse tervishoiuteenuste korraldamise seaduse, inimgeeniuuringute seaduse ja teiste seaduste muutmise eelnõu väljatöötamiskavatsuse kooskõlastusdokumendile. Lugupidamisega Katrin Reimand ELMÜ sekretär Sotsiaalministeerium 10.09 .2021 Suur-Ameerika 1, 10122 Tallinn Tanel Kiik, tervise- ja töö minister [email protected] Mai-Liis Kullama , nõunik [email protected] Lp hr. Tanel Kiik , Lp. pr. Mai-Liis Kullama, Eesti Laborimeditsiini Ühingu v astus tervishoiu teenuste korraldamise seaduse, inim geeni uuringute seaduse ja teiste seaduste muutmise eelnõu väljatöötamiskavatsuse kooskõlastusdokumendile. Täname, et saatsite Eesti Laborimeditsiini Ühingule kooskõlastamiseks toodud seaduste väljatöötamiskavatsuse dokumendi. Vastav dokument on väga põhjalik ja suuremahuline. Selle läbitöötamine oli keerukas protsess, kuna dokument ei ole lihtsasti arusaadav ja sisaldab mitmeid kordusi. Samuti oli raske aru saada, mida antud dokumendiga soovitakse saavutada. Alljärgnevalt proovime tuua välja punktid, kus näeme põhilist vastuolu laborimeditsiini vaatevinklist. Peatükk 1. Personaalmeditsiini teenus t e rakendamine ning vajadus õigusraamistiku loomiseks. Probleemi kirjeldus ja selle tekke põhjus (lk. 3) Dokument lähtub personaalmeditsiini st laialdasema l t ning selle seadustat ud tegevuse võimaldamisest Eestis. T uuakse välja, et Eestis on olemas kõik eeldused ra kendamaks personaalmeditsiini. Personaalmeditsiini rakendumise eeldusteks on dokumendi alusel lk. 3 punkt 1.1. alampunktid 1-6, milledest alampunktid 2-6 defineerivad Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu (EGV) tööd, unustades ära, et personaalmeditsiin on laiemas mõistes Eestis juba kasutuses. M editsiinilaborites on geneetilisi uuringuid teostatud juba ligikaudu 30 aastat. Eestis on rajatud SA TÜK Ühendlabori Kliinilise geneetika keskuse (KGK) baasil Harvikhaiguste kompetentsikeskus ning geneetilisi haigusi on diagnoositud KGKs juba mitu aastakümmet. Üle 30 aasta toimib ka vastsündinute personaalne sõeluuring paljude ainevahetushaiguste ennetamiseks. Mitmes laboris tegeletakse onkogeneetiliste analüüsidega, määramaks optimaalset ravimit, valimaks sobivaim haiguse kulu jälgimise viis jne. Viimastel aastatel on vastav informatsioon jõudnud ka Tervise infosüsteemi (TIS) ja patsientide digilukku . Kogu Eesti meditsiinilaborites tehtavate ning TISi saadetavate geneetiliste analüüside ampluaa on toodud Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (TEHIK) poolt hallatavas avalikus andmebaasis ELHR. Dokumendi peatükk 1 punkt 1.4. (lk. 6) käsitletakse vajadust muuta õigusruumi peamiselt kahel põhjusel: Võimaldada EGV poolt kogutud geenidoonorite andmete kasutamist tervishoius. Laiendada inimgeeniuuringute seaduse ulatust meditsiinilaboritele ja tervishoiuteenuse osutajatele (TTO). Samas tegeleb dokument valdavalt vaid EGV problemaatikaga, TTOdega seotud tegevus on põimitud hektiliselt erinevatesse kohtadesse. Arusaadavuse mõttes tuleks kogu dokumendi vältel need kaks teemat lahus hoida ning eesmärgid selgelt väljendada . Teema tohutu mahu tõttu teeme ettepaneku tegeleda esialgu vaid geenidoonorite andmete kasutamise seadustamisega tervishoius. Mitmed õiguslikud küsimused saaksid koheselt lahenduse, kui Eesti ratifitseeriks Inimõigusete ja biomeditsiini konventsiooni lisaprotokolli CETS 203 . Meil ei ole andmeid, miks Eesti ei ole lisaprotokolli allkirjastanud ega ratifitseerinud . Peatükk 3. Eesmärk ja saavutatava olukorra kirjeldus (lk. 11) Dokumendi kohaselt on eesmärk saavutatav järgmiste tegevustega: Luuakse genoomiandmete infosüsteem GAIS, kuhu saavad andmeid saata nii EGV kui meditsiinilaborid. GAISist saab andmeid kasutada ettenähtud meditsiiniseadmete (arvutuskeskkond) olemasolul esialgu vaid kolme analüüsi (rinnavähi riskiskoor, südame-veresoonkonna haiguste riskiskoor, farmakogeneetiline profiil) teostamiseks. Dokumendis ei ole selgelt välja toodud võimalust küsida geeniandmeid muude meditsiinilaborites tehtavate geneetiliste analüüside läbiviimiseks. Näiteks, ei selgu, kas diagnostilistel vajadustel tuleks patsiendile teha korduv järgmise põlvkonna sekveneerimise ( next-generation sequencing , NGS) analüüs, vaatamata andmete olemasolule GAISis . CE-IVDR määruse 2017/746 alusel peavad in vitro diagnostikameditsiini seadmed olema teavitatud asutuse poolt läbinud vastavushindamise ning registreeritud andmebaasis EUDAMED. Dokumendis ei ole see päris selgelt väljendatud, kas arvutusseadme tootja ehk TÜ peab CE- IVDR vastavus märgist taotlema või kes on selle eest vastutav? Eeldatakse meditsiinilaborite osalust geenidoonorite riskiskooride arvutamisel ja TISi edastamisel. Teeme lühikokkuvõtte dokumendis kirjeldatud protsessist, nii, nagu me sellest aru saame: EGVs kogutud proovimaterjalidest EGVs tehtud kiibianalüüsil ja/või sekveneerimisel saadud andmed saadetakse GAISi ning TÜ poolt väljatöötatud arvutusseadme abil arvutab akrediteeritud meditsiinilabor välja riskiskoorid ning saadab TISi . Paraku, meditsiinilaboritele kohanduva standardi ISO15189 alusel akrediteeritakse konkreetseid meetodeid, mitte laborit (EAK J2-2021) 1 . Akrediteerimise aluseks on meetodi vastavus standardile ja see hõlmab kogu protsessi, proovimaterjali võtmisest analüüsitulemuse väljastamiseni. Seega, viitame vastuoludele dokumendis planeeritud olemasolevate geeniandmete tunnistamisel tervishoiuandmete kvaliteedile vastavaks: Akrediteerida ei saa ainult ühte osa protsessist (nt ainult bioinformaatilist analüüsi) ehk akrediteeritakse protsessi proovi võtmisest kuni analüüsitulemuse väljastamiseni. TÜ Genoomika instituudi tuumiklabori sekveneerimisteenus sai akrediteerimistunnistuse mais 2021 ehk peale seda, kui enamik proovimaterjale oli juba analüüsitud. Juba teostatud protsessi ei ole võimalik tagantjärele meditsiinilaboril standardi ISO15189 alusel akrediteerida. TÜ Genoomika instituudi tuumiklabori meetodid on akrediteeritud mõõte- ja katselaborite standardi (ISO17025), mitte CE-IVDR määruses nõutud meditsiinilaboritele kohalduva standardi (ISO15189) alusel. Meditsiinilaboritel on kindlad kvaliteedivastavusnõuded nii kiibianalüüsile kui ka NGS- ile . Ainult nendele nõuetele vastavad reaktsioonitulemused suunatakse bioinformaatilisele analüüsile, edastamaks tulemusi tervishoiuteenuse tarbeks. Iga isiku sekveneerimistulemustega peavad kaasas olema ka tehnilised kvaliteediandmed. Ei ole selge, kas see on EGV andmete puhul tagatud. Dokumendis toodud skeemidel puudub kasutusjuht selleks, kui GAISi saadetud info ei vasta kvaliteedinõuetele. Kuidas lükkab labor tellitud analüüsi tagasi ja kas/kuidas saadakse analüüsiks uus proovimaterjal? Peatükk 5. Tehtud uuringud (lk. 18) P unkt 5.2 . Rinnavähi (RV) ennetamiseks on loodud geeniandmeid kaasa v personaliseeritud sõeluuring. Dokumendis viidatakse läbivalt vaid arvutatavale polügeensele riskiskoorile (PRS ). Jääb arusaamatuks, kas personaliseeritud sõeluuringus on kavas arvestada k a R V monogeenseid riskifaktoreid . Ainuke koht dokumendis, kus viidatakse monogeensetele mutatsioonidele, on personaalse ennetuse lisakulude peatükis (lk. 53), kus arvutused on tehtud monogeensete mutatsioonide testimise osas. Meie hinnangul ei ole võimalik üldist rinnavähi riski hinnata ilma monogeenseid riske arvestamata. Peatükk 9. Peamiste regulatiivsete muudatuste kirjeldus (lk. 28) Punkt. 9.9 käsitleb geneetiliste uuringute regulatsioone. Meie hinnangul e raldi kvaliteedinõudeid laboritele ei ole vaja kehtestada. Kõikidele geneetilisi uuringuid läbiviivatele laboritele peavad kehtima määruse (EL) 2017/746 nõuded. Kasutada tuleb määruse 2017/746 nõuetele vastavaid seadmeid, alternatiivina on võimalik määruse artikke l 5 lg 5 alus el meetodi akrediteerimine (k.a wellness -testid). Peatükk 10. Regulatiivsete võimaluste põhiseadusega ning Euroopa Liidu ja rahvusvaheli se õigusega määratud raamid (lk. 36) Punkt 10.3.3. puudutab meditsiiniseadmeid ja in vitro diagnostikameditsiiniseadme id käsitlevaid määruse i d . L aborianalüüsidele ning sellega seotud seadmetele rakenduvate le määruste le pühendatud tekstiosa on liigsete kordustega ning sisaldab ebaolulist informatsiooni, mis teeb teksti raskesti loetavaks ning p ole aru saada, mi lline info on oluline. Määrus 2017/745 rakendub inimestega kontaktis olevatele seadmetele, antud eelnõu väljatöötamiskavatsuse (VTK) käsitlusalas ei ole see kohaldatav. Vastava dokumendi kontekstis (geneetilised analüüsid) rakendub meie hinnangul CE - IVDR määrus 2017/746. VTK kontekstis on ühtmoodi oluline IVDR-määruses sätestatu nii geneetilise testimise ja nõustamiskohustusega (artikkel 4) kui ka laboratoorse analüüsi teostamisega seonduvalt. Määruse alusel kuuluvad geneetilise testimisega (analüüsi teostamisega) seotud in- vitro meditsiiniseadmed klassi C (Lisa VII Liigitamisreeglid 2.3 i). Kui on tegemist laboris välja töötatud testidega ehk LDT ( Laboratory Developed Tests ) testidega, siis on TTOdel võimalik rakendada tervishoiuasutusi puudutav erand 2017/746 artikkel 5 lõige 5 alusel. Käsitletava VTK puhul jääb probleemiks see, et senise analüüsi (kiibianalüüs ja NGS) on teostanud teadusasutus (EGV). Sellest tulenevalt peaks Terviseameti meditsiiniseadmete osakond andma oma hinnangu, kas LDT erandit saab antud juhul rakendada. ELMÜ seisukoht on, et kõnealune dokument vajab põhjalikku ümbertöötamist, muutmaks sisu ja eesmärgi arusaadavaks ning üheselt mõistetavaks. Samuti oleme seisukohal, et kõik kliinilises praktikas kasutatavad laboratoorsed uuringud peavad patsiendi ohutust arvestades vastama ühtsetele kvaliteedistandarditele ja kvaliteedinäitajate kättesaadavus peab olema tagatud. 1 EAK J2-2021 Akrediteerimishindamise protseduur Lugupidamisega, Anu Tamm Eesti Laborimeditsiini Ühingu juhatuse nimel / Allkirjastatud digitaalselt /