Arvamuse edastamine

Sotsiaalministeerium 23.08.2021 Eesti Arstide Liidu arvamus Tervishoiuteenuste korraldamise seaduse, inimgeeniuuringute seaduse ja teiste seaduste muutmise eelnõu väljatöötamise kavatsuse kohta Eesti Arstide Liit põhimõtteliselt toetab personaalmeditsiini teenuste juurutamist ning selleks vajaliku õigusliku raamistiku ja tehnilise lahenduse väljatöötamist , kuid ei kooskõlasta esitatud eelnõu väljatöötamise kavatsust, kuna leia me , et see vajab enne kooskõlastamisringi oluliselt täiendamist. Esitatud väljatöötamis e kava tsus on väga kompleksne, hõlmates muudatusi t ervishoiuteenuste korraldamise seaduse s , inimgeeniuuringute seaduse s ja teistes seadustes. Dokument keskendub peamiselt geenivaramus olevate teadustöö de st pärinevate andmete toomisele kliinilise meditsiini süsteemi. Arstide seisukohalt l eiame, et vaatamata komplekssusele on dokumendis kaetud vaid mõned valdkonnaga seotud küsimused ning esineb suuri lünki. Dokumendi ol uliseks puuduseks on, et see ei käsitle hetkeolukorda ehk Eesti meditsiinisüsteemis juba kasutatavaid geneetilisi ja genoomiandmeid . G eeni- ja genoomiandmed on Eesti tervishoius olnud kasutusel juba aasta kümneid , nt pärilike sündroomide, monogeensete haiguste, kasvajate sihtmärkravi määramisel. Loodava genoomiandmete infosüsteemi (GAIS) ülesandeks on hallata ja võimaldada ligipääsu kõigile kliin i liseks kasutuseks mõeldud genoomiandmetele sõltumata nende päritolust, mis eeldaks vajaduse kaardistamist ning andmestandardite kokkulepet ka tervishoiuteenuste pakkujatega. Väljatöötamiskavatsuse t ekst on kohati hüplik ning kirjeldab polügeense riski skoori all mitmel pool pärilikke haigusi sh monogeenset ehk pärilikku vähiriski. Kui dokumendi koostajatel on raskusi monogeense ja polügeense haigusriski lahutamisega, on seda väga raske ka avalikkusele kommunikeerida. Arstide seisukohalt on loogiline, et ennetus peab kompleksselt hõlmama nii monogeenseid riskifaktoreid kui vastavaid polügeenseid riskiskoore. Pärilik rinnavähk (st pärilik rinna- ja munasarjavähk) koos rinnavähi polügeense riskiskoori rakendamisega ning miks mitte sarnase sagedusega perekondlik hüperkolesteroleemia ning südame-veresoonkonna haiguste polügeenne riskiskoor on siinkohal igati adekvaatsed haigusvaldkonnad süsteemi juurutamisel . Neile saab edaspidi lisada erinevaid pärilikke ja polügeenseid riskifaktoreid. Farmakogeneetika arvutuste puhul jääb ebaselgeks, miks seda ei võiks teostada kõigil selleks nõusoleku andnud kindlustatud isikutel. Loogiline oleks, et riskiinfo oleks olemas juba enne kui seda vajatakse ning seda kuvatakse TTO - de infosüsteemides k oos ravimite koostoimetega. Arstitöös ei ole väga praktiline, et ravimi määramisele eelneb test . Vastasel juhul määratakse ravim ilma testita, nt antidepressantide puhul . Ühtlasi eeldab arsti käivitatud test topelt vastuvõttu ning suurenda b töökoormust. Samuti ei ole üksiku ravimi määramisel arst võib-olla huvitatud laiema paneeluuringu teostamise st tema asutuse ravieelarvest . Arstide l ii t teeb ettepanek u , et farmakogeneetilist riskiinfot võiks arvutada ja kuvada selleks nõusoleku andnud ning kindlustatud isikutel kohe pärast nõusoleku andmis t ning seda võiks rahastada koos muude sõeluuringutega . Väljatöötamiskavatsuses on mitmel pool toodud vajadus laiendada IGUS toodud õiguskaitset kõigile genoomiandmesubjektidele, sõltumata andmete päritolust. Eesti Arstide Liit pooldab genoomiandmesubjektide laialdast kaitset andmete olemusega seotud võimaliku diskrimineerimise eest. Oluline teema on rakenduv Euroopa liidu IVDR raamistik, mis hõlmab kõiki geeniteste, kuid jätab samas reguleerimata siseriiklikud rakendusaktid. Loodame, et siseriiklik regulatsioon seab prioriteediks patsiendi huvid, st et oleks piisavalt tagatud uuringutele ligipääs ning samas minimeeritud uuringute väärkasutusest tulenevad riskid. Hetkel jääb ebaselgeks, k uidas on regulatsioonides käsitletud kvaliteedinõuded er i tüüpi genoomi baasandmestikule . Kas neile rakendub tervishoiuteenuste osutamise raamistik, IVDR või muud regulatsioonid ? Oluline on jõuda ühtsele arusaamale, milliseid genoomiandmeid läbi milliste kinnitavate testide on soovitav kasutada teatud terviseriskide hindamisel. Samuti vajab hindamist teatud genoomiandmete ennustuste ( imputatsioon ) kaudu täiendamise vastavus IVDR nõuetele. Genoomiandmed tervishoius võivad ka praegu tekkida subjekti väga vara ses lapseeas ning ei saa välistada, et lapseeas genoomiandmete tekitamine muutub aja jooksul üldiseks praktikaks. Arvestades kehtivaid rahvusvahelisi õigusakte on vaja jõuda ühtse seisukohani , kuidas kasutada lapseeas või alaealisel tekitatud genoomiandmeid subjekti elu jooksul parimal viisil, võttes arvesse nii subjekti kasu , nõusolekuid kui ka õigust mitte teada ning vajadust mitte koormata tervishoiusüsteemi ebaselge tähendusega infoga. Teostatavad kitsamad testid peavad arvestama patsiendi vanust, st varases lapseeas võiks testid haakuda vastsündinute sõeluuringutega ja kliinilise leiuga. Hilise eluea haigustega seotud teste võiks üldjuhul soosida täiskasvanueas või vastavalt patsiendi nõusolekule ka alates orienteeruvalt 15. eluaastast. Kõike ei ole võimalik reguleerida, aga huvirühmadega peaks olema kokku lepitud testimise üldised põhimõtted. On teretulnud, et väljatöötamiskavatsus toob välja küsimuse isiku g enoomiandmete jagamisest tema sugulastega , kas eluajal või p ärast isiku surma ning vajaduse küsida selle ks nõusolek ut . Enamasti ei ole genoomileidude jagamine pereliikmetega probleemiks, aga pooldame süsteemseid lahendusi , sh näiteks geneetiliste ja harvikhaiguste registri loomist. Arvestades seaduste muutmise eelnõu väljatöötamise kavatsuse praegust ebaküpsust p ooldame kooskõlastamise asemel kavandis to o dud erialaliitude osaluse l töörühma moodustamist, mis aitaks siluda lüngad ning leida kõigile osapooltele optimaalse lahenduse, seejuures halvamata personaalmeditsiini teenuste patsientidele ja avalikkusele kättesaadavaks muutmise protsessi. Võimalik on kavandi rakendamine järkjärgult, nt esmalt laiendades IGUS raamistikku ja võimaldades geenidoonorite genoomiandmete kasutamist tervishoius. Eesti Arstide Liidu nimel lugupidamisega / allkirjastatud digitaalselt / Neeme Tõnisson EAL eestseisuse liige Saatja: Katrin Rehemaa / Eesti Arstide Liit <[email protected]> Saadetud: 23.08.2021 16:19 Adressaat: SM Info <[email protected]> Koopia: Silja Elunurm <[email protected]> Teema: EAL arvamus väljatöötamiskavatsusele