Kooskõlastuskiri

Saatja: Tiina Kahre <[email protected]> Saadetud: 23.08.2021 15:24 Adressaat: Mai-Liis Kullama <[email protected]>; Silja Elunurm <[email protected]>; <[email protected]> Koopia: SM Info <[email protected]> Teema: FW: Väljatöötamiskavatsuse kooskõlastamine Tere, Tänan väga, et kaasasite Eesti Meditsiinigeneetika Seltsi (EMGS) geneetilisi uuringuid reguleerivate seaduste muudatuste kooskõlastamisse. Teema on tänases ajahetkes väga aktuaalne. Saadan EMGS arvamuse ja kommentaarid väljatöötamiskavatsuse kooskõlastamise kohta . Lisatud on fail. Tervitades, EMGS juhatuse nimel Dr. Tiina Kahre EMGS president ---------- Forwarded message ---------Saatja: <>Date: N, 8. juuli 2021 kell 09:52Subject: Väljatöötamiskavatsuse kooskõlastamineTo: Eesti Arstide Liit <>, Eesti Perearstide Selts <>, Eesti Haiglate Liit <>, Eesti Patsientide Liit <>, Eesti Patsientide Esindusühing <>, Eesti Onkoloogide Selts <>, Eesti Puuetega Inimeste Koda <>, Eesti Meditsiinigeneetika Selts <>, Eesti Kardioloogide Selts <>, Connected Health klaster <>, Tartu Biotehnoloogia Park <>, Eesti Apteekrite Liit <>, Tervise Arengu Instituut <>, Tartu Ülikool <>, Eesti Laborimeditsiini Ühing <>, Eesti Naistearstide Selts <>, Eesti Õdede Liit <>, Eesti Pereõdede Ühing <> Tere! Teile on saadetud Sotsiaalministeeriumi dokumendihaldussüsteemi Delta kaudu eelnõu väljatöötamiskavatsus arvamuse avaldamiseks, tagasisidet ootame 23. augustiks. Link EISi Pealkiri: Väljatöötamiskavatsuse kooskõlastamine Registreerimise kuupäev: 07.07.2021 Registreerimise number: 1.2-1/2195-1 Lugupidamisega Sotsiaalministeerium Suur-Ameerika 1, 10122 TallinnTel. (372) 626 9301, faks (372) 626 9209e- post: Lugupeetud vastavusdokumendi koostajad! Täname, et kaasasite Eesti Meditsiinigeneetika Seltsi (EMGS) üle vaatama Tervishoiuteenuste korraldamise seaduse, inimgeeniuuringute seaduse ja teiste seaduste muutmise eelnõu väljatöötamise kavatsust. Geneetilis i uuringuid puudutava seadusandluse fookusesse tõstmine on praegusel ajahetkel väga vajalik. Oleme veendunud, et oluline on tagada TÜ Eesti Geenivaramu andmete liikumise regulatsioon ja oleme valmis selles protsessis aktiivselt osalema. EMGS juhatus esindades Eestis meditsiinigeneetikuid ja spetsialiste, kes igapäevaselt kõige tihedamalt geneetiliste uuringutega kokku puutuvad , leiab, et antud dokument vajab veel põhjalikku ümbertöötamist ja praegu esitatud kujul me seda dokumenti toetada ei saa. Seega teeb EMGS ettepaneku luua seaduse muutmise eelnõu töörühm , kaasates sinna ka erinevate arstlike erialaseltside liikmeid lisaks kõigile vajalikele riiklikele esindustele. Ühtlasi teeme ettepaneku, et esialgu piirdutakse vaid inimgeeniuuringute seaduse ja Eesti Geenivaramu tööd puudutava seadusandluse muudatustega ning ülejäänud geneetilisi teste puudutavate seaduse muudatustega tegeleb töörühm edaspidiselt. Esitame järgnevalt üldisemad probleemid, mis vajavad vastuseid: Praegusest dokumendis jääb selgusetuks , kas tahetakse reguleerida ainult Eesti Geenivaramust (EGV) lähtuvaid uuringuid (st nn „personaalmeditsiini teenus“) või kõiki Eestis teostatavaid geneetilisi teste. Dokumendi erinevates lõikudes on läbivalt lähtutud ainult E GVs teostatud uuringutest . Hetkeolukorras tehakse erinevaid geneetilisi teste Eesti meditsiinisüsteemis väga laialdaselt. Ainuüksi SA TÜK kliinilise geneetika keskuses tehakse aastas üle 10 000 geneetilise analüüsi, sh ülegenoomsed analüüsid nagu paneelide ja eksoomi sekveneerimine , genotüpiseerimisel põhinevad mikrokiibid kromosoomihaiguste tuvastamiseks jne. Lisaks on veel palju teisi teenusepakkujaid. Seega on põhimõtteliselt vale öelda, et antud dokumendi eesmärk on tuua geneetilised andmed Eesti tervishoiusüsteemi, kui nad on seal olemas juba mitukümmend aastat. Tervishoiu teenuse osutajate (TTO) poolt loodud geneetilised andmed lä hevad praeguse seisuga TEHIKU kaudu vastuste kujul niikuinii digilukku . Kas reguleeritakse ainult EGV andmete liikumine geeniandmete infosüsteemi ( GAIS ) kaudu kliinilisse meditsiini või ka kliinilisest meditsiinist GAISi või ka TTO vahel? Kas GAISist saab geenivaramu andmeid kasutada ka muudeks testideks kui ainult südameveresoonkonna haiguste , rinna- ja munasarjavähi PRS skooride määramiseks ning farmakogeneetika skooride arvutamiseks? Kas reguleeritakse ainult genoomi andmete liikumist või luuakse võimalus ka olulise kliinilise vajaduse korral DNA (bioloogilise materjali) liikumine Geenivaramust TTO laborisse? Üldiselt on dokumendis palju kirjavigu, mille parandamine on raskendatud, sest dokument on esitatud pdf -i kujul , kuid mis loodetavasti parandatakse dokumendi läbivaatuse käigus . Dokumendis puudub lühendite register , mis raskendab tekstist arusaamist . Märkused ja kommentaarid, millele ootame vastust peatükkide kaupa : Mõistete peatükk vajab täpsustusi: geneetiline skoor ei võrdsustu polügeense riski skooriga ja geneetilised andmed ei võrdsustu ainult genoomi andmetega. On ka oluline eristada ülegenoomseid genotüpiseerimise andmeid ja genoomi sekveneerimise andmeid, sest neist saadav info iseloom on väga erinev. Mõistete all ei ole väljatoodud neid uuringuid, millega kliinilised geneetikud tegelevad. On palju geneetilisi uuringuid, mille käigus saadakse infot haigust põhjustavate DNA muutuste kohta, kuid mille käigus ei uurita kogu patsiendi genoomi. Kliinilises geneetikas kasutatakse paljude haiguste üksikteste, mõnede haigusgruppide osas ei anna ka genoomi sekveneerimine diagnoosini viivat infot. Puudub ka monogeense mutatsiooni mõiste. II ptk Kuidas on tõestatud geeniandmete (polügeensete riskiskooride PRS) kasutamisest saadud kulutõhusus? Kas on publitseeritud andmeid teaduskirjanduses , mis viitaksid kulutõhususe väite tõenduspõhisusele reaalses kasututuses ? II ptk Probleem, s ihtrühm ja eesmärk . Vajalik defineerida kas räägitakse ainult farmakogeneetikast ja PRSdest või kõigist geneetilistest testidest. Hetkel tundub, et räägitakse ainult nn "personaalmeditsiini teenuse" sihtrühmast, aga siis tuleb see ka selgelt defineerida. Vastasel juhul on sihtrühm oluliselt laiem, hõlmates kogu Eesti populatsiooni, kõiki arstlikke erialasid jne. Näiteks tekib küsimus, k uhu paigutuvad sünnieelse diagnostika testid, monogeensete haiguste testid, tsütogeneetilised testid, tuumorikoe testimiseks tehtud testid . II I ptk Hetkeolukord , uuringud ja analüüsid : Antud peatükist on täielikult puudu Eesti olukord: kliinilise geneetika teenus t e ja kasutatavate uuringute kirjeldus. Kliinilise geneetika keskus on loodud 3 1 aastat tagasi, geneetiline nõustamine toimus ka enne seda geneetika kabinetis. Geneetilisi uuringuid on tsütogeneetika ja molekulaardiagnostika laborites teostatud sama kaua. Koeproovide+DNA pank kliinilise geneetika keskuses on võrreldav Eesti Geenivaramuga ning ületab 100 000 proovi piiri. Näiteks Punkt 5. Tehtud uuringud Räägitakse Inglismaal NHSis pakutavast genoomi sekveneerimisteenusest pärilike haiguste diagnoosimiseks . S amas ei mainita, et Eestis on see võimalik juba 2014 . aastast (Haigekassa tervishoiuteenuse kood 66641 ) ning seda kasutatakse igapäevaselt väga hea tulemuslikkusega . III ptk 5.2 Kokkuvõte rinnavähi personaalse ennetamise katseprojektist : Oluline, et isikule antakse koos nii PRS kui ka monogeenne risk, et monogeensed kõrge perekondliku vähi riskiga juhud ei jääks üles leidmata ning isikule ei jääks PRS alusel petlikku muljet ja väärat arusaama oma riskidest . Praktikas on näiteid, et sellised põhimõttelised vead võivad viia ka kohtulahenditeni. Eriarstid : pole täpsustatud, mis erialasid on mõeldud, kes rahastab nende teenust kui suured grupid jõuavad teenusele , kes rahastab uuringud nt mammograafia jne . IV ptk Probleemi võimalikud regulatiivsed lahendused Välisriigid : Rootsi – lahendus on sarnane E esti olukorraga , aga antud dokumendis see ei kajastu . Inglismaa : projektis on ettenähtud genoomi sekveneerimine , samas EGV s on genoome või eksoome sekveneeritud vaid alla 5000 -l geenidoonoril, mitte 200 000 -l nagu jääb mulje antu d dokumendist. Suuremale osale g eenidoonorite st on teostatud vaid genotüpiseerimine . 9.1. Võimaldada geenivaramus olevate geeniandmete kliiniline kasutus Kuidas on võimalik tagada genoomiandmete vastavus kvalitee dinõuetele, kui andmed on kogutud peamiselt teadustöö tegemiseks ning juba 10-20 aastat tagasi ? Kliinilise meditsiini laborites (sh geneetika laborites) on kohustuslik ud teatud kvaliteedinõuded, vastavad geneetiliste testide standardid, akrediteerimine jms. Kuidas on tagantjärele võimalik tagada andmete kvaliteeti? 9.4. Geenivaramust tuuakse andmed üle isiku andmete ülekandmise taotluse alusel Miks tuuakse välja , et genoomi algandmed on vaid PRS arvutamiseks? Kas muudeks geneetilisteks testideks ei tohi neid kasutada ? Pole ka täpsustust kas on tegemist genotüpiseerimise või genoomi sekv e neerimise andmetega . 9.9 Geneetiliste uuringute regulatsioon Kuidas tagatakse asjakohane juurdepääs nõustamisele? Kuidas seda rahastatakse ja korraldatakse ? Kas on mõeldud ka m editsiini geneetikute kaasami s e le ja millises mahus ? 9.10. Geenidoonori andmed pärast surma v ajab konsultatsioone TTOdega . Miks on piiriks 10 aastat? Kust see tuleb? Geenidoonori sugulastele on oluline reguleerida ka doonori DNA proovi väljastamine TTOdele pärijate nõusolekul ja olulise kliinilise vajaduse korral. Seda näeme igapäevases praktikas, et nende võimaluste puudumine tekitab palju probleeme ja küsimusi. 10.2.3. Geneetilisi uuringuid käsitlev lisaprotokoll : Geneetilisi uuringuid käsitlev biomeditsiini konventsiooni neljas lisaprotokoll kinnitati 7. mail 2008 ja see jõustus rahvusvaheliselt 2018. aasta juunis. 67 Eesti ei ole lisaprotokolli allkirjastanud, ega ratifitseerinud . Miks Eesti pole seda ratifitseerinud? Samas praeguses dokumendis tahetakse muuta Eesti sisest seadusandlust. Lisaprotokollist lähtuvalt: kas on võimalik kasutada algandmeid, mis on kogutud aastaid enne kui labor (EGV) omab vastavat akrediteeringut või täidab kvaliteedinõudeid või et labori üle üldse oleks teostatud regulaarset järelvalvet , et teste teostaksid pädevad inimesed? Nõustamiskohustuse sisu Euroopa IVD-määrus ei reguleeri ja see on jäetud liikmesriikidele sisustada. Eestis võiks see väljenduse leida personaliseeritud ennetust käsitleva(te)s ravijuhendi(te)s. Probleem ongi selles, et võimalikku personaliseeritud ennetuse dokumente või juhiseid pole laiapõhjaliselt läbiarutatud vastavates erialaseltsides (nt onkoloogia või meditsiini geneetika). Võimalused ennetuseks on välja pakutud teadlaste poolt. V. Regulatiivsete võimaluste mõjude eelanalüüs ja mõju olulisus 11.1 Tuleb siiski tähele panna, et hetkel on puudu tõenduspõhisest infost, mis näitaks PRSide kasu kliinilises meditsiininis. Näitena võib tuua USA vähi ravijuhised NCCN poolt, mida kasutatakse ka ülemaailm selt . Ka uusimas versioonis rinnavähi kohta ( Genetic / Familial High -Risk Assessment : Breast , Ovarian , and Pancreatic Guidelines , versioon 1.2022, valminud august 2021) öeldakse selgelt, et PRSi ei tohiks kliinilises meditsiinis veel kasutada, kuna tõenduspõhist infot on liiga vähe. 1.3. Mõju valdkond II Äritegevust ja kasu saamist inimese kehast ja tema osadest ei tohtinud ju olla . 11.2. Kavandatav muudatus1.2-. 2: Mõju valdkond I Ei saa öelda, et meditsiinilisi geeniteste pakkuvatel laboritel puuduks kvaliteedisüsteem. Meditsiinilaborite standardid on paigas ja ka geneetilisi teste pakkuvad laborid alluvad nendele juba praegu. Kummaliseks jääb mõiste, et geenitestide sihtrühm on valdavalt täisealine elanikkond, kui meditsiinis kasutatavad testid on mõeldud kõikidele vanusegruppidele, kusjuures eriliselt suur osa on sünnieelsetel loote geneetilistel testidel ja laste kaasasündinud väärarengute ja arenguhäirete geneetilisel testimisel. Üha suurenev on ka kasvajakoe geenitestide tegemine. Ülejäänud dokumendis kajastatud geenitestid nagu PRSide arvutamine , mis pole veel jõudnud meditsiini ja farmakogeneetika on vaid üks ja seni väga väike osa meditsiinis kasutatavatest testidest. Kui tahetakse reguleerida kogu geenitestide valdkond, on seda kindlasti vaja teha lahus geenivaramu andmete personaalmeditsiini teenuse regulatsioonist, sest valdkond on väga palju laiem paljude erisustega. Nt sünnieelse testimise eripärad (uuring teostatakse justkui emale ja ema isikukoodiga, kuid tegelikult uuritakse veel sündimata isikut), kasvajate testimise eripärad (vajadus teha samu geeniteste korduvalt tuumorikoe profileerimiseks enne ja pärast ravi) jne. Lisaks on geenitestide metoodikaid oma spetsiifikaga oluliselt rohkem kui PRSide ja farmakogeneetika arvutamiseks vajalikud genotüpiseerimiseandmed /genoomi sekveneerimisandmed . Lisaks viidatud uuring käsitleb direct-to-consumer (DTC) teste, mida tellitakse ja vahendatakse väljaspool meditsiinisüsteemi. See on jälle omaette maailm, mille reguleerimine on paljuski poliitiline otsus, aga ei puuduta niivõrd meditsiinisüsteemis kasutatavaid teste. Kliinilises meditsiinis ei saa niikuinii DTC testidest pärinevat infot kunagi hakata kasutama, sest ei ole kindel, kelle proovist üldsegi analüüs on tehtud, sest proovivõtt toimub üldiselt kodustes kontrollimata tingimustes. 13 Riski hindamisega seotud tegevused ja nende hind Arvestamata on RV radioloogiliste uuringute hinnad ja eriarstide visiidi hinnad. Kuna meditsiinigeneetikute visiite pole üldse sisse kalkuleeritud , siis kas meditsiinigeneetikud tulevikus keelduvad kõigi geenidoonorite nõustamisest nn “personaalmeditsiini teenuse“ aspektist ? Samas juba praegu geenidoonorid soovivad meile konsultatsioonidele tulla. Seega kuidas seda situatsiooni lahendada? Rinna- ja munasarjavähi personaalse ennetuse lisakulude prognoos Varasemalt pole dokum end is kordagi välja toodud rinna- ja munasarja vähiga seotud monogeenseid ehk ühe geeni muutusi , nende olulisust ja osakaalu populatsioonis, testide arvu, mida juba praegu meditsiinilaborid teevad. Jääb arusaamatuks k ust võetakse tekstis toodud summad? Dokument vajaks ka siis monogeensete muutuste tausta lahti seletamist. Lisakulude prognoosi on vaja lisada ka siis meditsiinigeneetiku konsultatsioon. Hetkel puudub peale meditsiinigeneetikute teistel tervishoiutöötajatel pädevus antud konsultatsioonide läbiviimiseks. Arvestades meditsiinigeneetikute piiratud ressurssi on vaja ka siin mõelda uutele lahendustele. Ootame kindlasti teiepoolset tagasisidet meie poolt välja toodud probleemidele. Samuti loodame, et lähiajal kaasatakse meie selts moodustatavasse töörühma. Lugupidamisega, EMGS juhatuse nimel Dr. Tiina Kahre